суббота, 15 октября 2011 г.

Ящик Пандоры Unboxed : review

Вчера вечером Я получил радостное известие.
"Dear Alexey Groshev,
Your 23andMe results are now available. Start exploring your health and ancestry today. Log in now to view your results and start personalizing your 23andMe experience: www.23andMe.com"
И это спустя 2 недели с момента доставки результатов в Lab-у. Видимо трудятся и по ночам.
Итак приступим к изучению :)

Сразу попадаем в раздел - My Health (Здоровье)

И первое что видим - это риски заболеваний (Disease Risks)
Выводятся первые пять заболеваний, имеющие повышенные риски относительно средних показателей .

Приятно видеть, что 23andMe четко указывает первоисточники исследований на основании которых они делаются выводы.
Присутствует градация(отображается звездочками) к какому типу исследований относится результат.

Какие возможны варианты:
4 звездочки - два исследования на группах 750+ человек.
3 звездочки - одно исследование на группе 750+ человек.
2 звездочки - одно исследование на группе меньше 750 человек.
1 звезда - Изучение производилось на группе меньше 100 человек.

Из 113 предлагаемых к просмотру результатов - 4 звезды имеет пока только 30.

Очень корректно у 23andMe сделано отображение результатов по Альцгеймеру и Паркинсону у меня аж 2 раза спросили
"Вы уверены, что хотите посмотреть свой результат? Наличие гена не означает 100% заболеваемость. Возникновение болезни зависит от многих факторов внешней среды."
Стоят крепко ребята на страже нервов. А то прочитает какой слабонервный и прыг в окно с первого этажа :)

При выборе болячки - подробно описывается в чем заключается, как действует, какие факторы риска присутствуют. Также указано какие именно гены повышают или снижают риск заболевания, а также указано на сколько риск связан с влиянием внешней среды. Все очень подробно и крайне познавательно.

Следующий пункт (Carrier Status) - содержит сведения о генетических мутациях вызывающих некоторые болезни. Честно говоря не очень врубился чем это отличается от раздела Disease Risks.

В разделе свойства (Traits) узнаю, что мой организм: успешно расщепляет алкоголь, имеет плохое обоняние, голубые глаза и слегка волнистые волосы. Ну это и так ясно :) достаточно посмотреть в зеркало, на счет голубых только не уверен, скорее серые, а волосы прямые :)

В пункте реакции на лекарство (Drug response) - кроме повышенной чувствительности к варфарину - ничего особенного не нашел.

Ладно, хватит о здоровье, идем искать своих предков в раздел Ancestry.

Есть у нас в ДНК часть, которая позволяет однозначно определить наших биологических маму и папу, причем проследить это родство можно очень далеко.
Результаты этого анализа и приводятся в данном разделе, указывая откуда произошли наши предки. Россия правда слабовато представлена.


Но самое интересное это пункт "Relative finder" в который выводится список людей сдавших анализ в 23andMe и имеющих с нами наиболее близкое ДНК. К своему удивлению евреев у себя в родне не обнаружил, хотя "Р" практически не выговариваю :)

Сразу заинтересовал вопрос как сохранить ДНК к себе на компьютер.
В правом верхнем углу жмем "Account" - в выпадающем меню жмем "Browse Raw Data" - и жмем Download Raw Data (ссылка)
И мучительно вспоминаем что же за фигню мы написали в ответ на секретный вопрос "Your mother maiden name ...".

Мой геном в сжатом виде весит 8 Мб - в распакованном чуть более 100 кг :)
В архиве CSV файл который можно открыть в Excel или другом анализаторе.

Теперь по завершению периода с обязательной подпиской (1 год), можно спокойно отписываться и далее заниматься самостоятельным анализом своего ДНК на основе последних научных публикаций.

Зачем вообще ЭТО НУЖНО?
Всем известно, что злоупотребление алкоголем и курением повышает вероятность рака и болезней сердца. Тем не менее многие продолжают пить и курить. И Я сомневаюсь, что результат генетического исследования подтолкнет человека в сторону более здорового образа жизни. Скорее это нужно тем кто уже понял, что жизнь - интересная и если к ней правильно относится - приятная штука. И это знание дает возможность добавить к ней еще сколько то дней, немного снизив факторы риска.

Верить полученным результатам или нет?
Я считаю что следует различать 23andMe и те научные результаты на основе которых даются выводы.
Что такое 23andMe? Это просто лаборатория которая декодирует цепочку ДНК.
Во-первых их очень легко перепроверить, например сделав второй анализ под другим именем. И это сразу бы вскрылось.
Во-вторых чем они отличаются от любой другой лаборатории которые делают генетический анализ. Только тем что они поставили это на поток, сделали удобный Web-интерфейс, предоставляют низкие цены и оплату в рассрочку?

Если сравнивать конечные цены. Анализ на отцовство в том же dnkcenter.ru стоит 12 тыс. рублей. (или 400$). На эти деньги они шлют анализы (Вас и Вашего ребенка) в ту же Калифорнию, но в фирму Consumer Genetics . Т.е. за 400$ делается анализ двух образцов.

Если тоже самое делать в 23andMe - это обойдется в итоге в те же 400$, только результат будет включать не только родство, но и сводку по генетическим заболеваниям, а платеж просто будет размазан во времени.

Что еще можно почитать?
"Генетика на дому (или как красиво плюнуть на Запад)"

Что еще можно посмотреть?
Библиотечка образовательных роликов о ДНК и механизмах наследования (сайт 23andMe).

Интересный научно-популярный фильм Павла Лобкова "Ген всевластия" в хорошем качестве на RuTracker про генетику не очень много, скорее побольше о психологии власти. Но в конце можно увидеть наименование генов которые как они считают влияют на лидерские качества: это генетические цепочки HTTLPR, DRD4, MAOA в принципе если покопаться то можно произвести аналогичные выводы на основе данных от 23andMe.

3 комментария:

  1. Интересно. То есть в целом вышло около 100$ на все про все?
    Про последний абзац.Например DRD4 относиться к группе допаминовых рецепторов. Сейчас как раз проводим исследование связанное с полиморфизмом в этом гене. Допамин связан с reward системой. Поэтому полиморфизм в этих генах может влиять например на предрасположенность к наркотикам и гэмблингу. И да, власть тоже может рассматриваться как один из типов reward. Возможно тебе будет интересен этот сайт о генах http://www.genecards.org

    ОтветитьУдалить
  2. 110$ заплачено на текущий момент. И в течении года будет перечислено с карточки 12 раз по 9$ = 108$.
    Итого 218$ . Забавно другое что если брать у них услугу без подписки то это будет стоить 399$(Так похоже они от посредников избавляются). Да и еще надо учесть, что Я использовал купон на скидку в 50 баксов(Спасибо Борису(mindware.ru)). Для остальных это где-то в 270$ выйдет.

    ОтветитьУдалить
  3. Ого.Недешево выходит в итоге.

    ОтветитьУдалить